ARTIGOS

Surdez Congênita - Estudo Molecular do gene da Conexina 26
Comentários
A surdez é uma desordem que afeta aproximadamente 1 em cada 1000 crianças e 4% de pessoas
acima de 45 anos. Nos países desenvolvidos, aproximadamente 1/3 dos casos de surdez tem origem
genética e outro terço é devido a causas tais como infecções materno-fetais, complicações perinatais,
meningite, uso de drogas com efeito ototóxico pré-natal ou pós-natal. O restante dos casos tem causa
indeterminada.
Cerca de 80% dos casos de surdez congênita de origem genética são autossômicos recessivos,
sendo que 1 em cada 30 indivíduos da população em geral é carreador do gene mutante. Tem sido
demonstrado que o gene da conexina 26 (gap junction protein b2 - GJB2), localizado no cromossomo
13q11 (DFNB1), é o principal gene envolvido na perda neurosensorial da audição (surdez não-sindrômica
pré-lingual). A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG, a maior envolvida nos casos de
surdez com etiologia genética. Essa mutação é a perda de uma base guanina da seqüência de DNA deste
gene na posição 35 e é responsável por cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina
26. A importância da pesquisa da mutação 35delG na etiologia da surdez se dá pelo fato que 2 a 4% dos
indivíduos com surdez são portadores desta mutação em heterozigose.
Uma segunda mutação importante no gene da conexina 26 é a mutação frame-shift 167delT, cuja
freqüência varia conforme a população. Geralmente, a freqüência de portadores está em torno de 1:30 a
1:75, sendo que em judeus Ashkenazi, 4% da população é portadora desta mutação.
Esta mutação pode ser detectada através da técnica ARMS (Amplification Refractory Mutation
System), onde iniciadores alelo-específicos são usados na amplificação dos alelos normal e mutante.
Indicação diagnóstica
A determinação da mutação se aplica a casos em que deseja-se pesquisar a causa da surdez,
avaliando também o risco de indivíduos com a doença transmiti-la para seus descendentes. Um resultado
negativo não exclui a presença de outras mutações relacionadas a surdez hereditária.
Departamento de Genética Humana
O Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini disponibiliza três opções de
estudos genéticos para as mutações relacionadas a Surdez Congênita, visando atender de forma
adequada às solicitações da clínica médica.

ESTUDO MOLECULAR PARA SURDEZ CONGÊNITA (CON26) – Avaliação das mutações 35delG e
167T.

SURDEZ CONGÊNITA – MUTAÇÃO 167T (167T)

SURDEZ CONGÊNITA – MUTAÇÃO 35DELG (35DELG)
Método
PCR – RFLP e PCR ARMS (Amplification Refractory Mutation System)
Condição
1 tubo de sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
21 dias úteis após as 18:30h.
Referências bibliográficas
GASPARINI P., RABIONET R., BARBUJANI G. et al . High carrier frequency of the 35delG deafness
mutation in European populations. European J of Human Genetics 2000, 8: 19-23.
BERNARDES R, BORTONCELLO S, VITACHI TC, et al. Molecular investigation in children candidates
and submitted to cochlear implantation. Rev Bras Otorrinolaringol 2006;72(3):333-6